可预可防不可治愈！鸟氨酸缺乏症做三代试管能生健康娃

鸟氨酸缺乏症是一种罕见而严重的遗传疾病，给患者带来了智力和运动等方面的障碍。而第三代试管婴儿技术能够通过筛查胚胎中的基因，避免这种疾病的遗传。而且有临床数据表明，有鸟氨酸缺乏症致病基因携带者通过第三代试管，进行PGT技术检测的夫妇成功移植了正常胚胎并顺利妊娠。因此，有同样罕见遗传病及携带者的患者，可以尝试通过第三代试管技术助孕生健康宝宝。

三代试管能否筛查鸟氨酸缺乏症

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，属X连锁不完全显性遗传，编码鸟氨酸氨甲酰转移酶的基因OTC位于Xp21.1，全长75 968bp，有10个外显子，编码的OTC含354个氨基酸。迄今已报道了340多种突变型，其中，80%为点突变，其他包括插入和缺失等。

临床研究表明，鸟氨酸缺乏症是一种罕见的遗传病，可以导致智力障碍和运动失调等症状。而第三代试管婴儿技术能够通过筛查胚胎中的基因，避免这种疾病的遗传。

助孕成功案例

曾经有一对夫妇就有鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的基因，患者双方父亲表现均正常，而母亲有一条重要致病染色体，是一位标准的致病相关基因携带者。几年前，该夫妇曾生了一个男孩，却不幸遗传了母亲的致病X染色体。

病魔来势汹汹，最终夺去了自己孩子的生命，从此成为这个社会家庭被鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症笼罩。按照不同遗传因素理论，如果因为这对夫妇正常怀孕，那他们的宝宝将有四分之一概率发病。

为了有一个健康的下一代，他们选择了第三代试管婴儿。在收集病史资料与一系列试管流程后，通过医生和胚胎学家的合作，成功获得了几个状态良好的囊胚，经活检送实验室进行PGT检测，成功移植正常胚胎妊娠。

此外，产前诊断中心也根据患者女性怀孕周情况对其进行了产前诊断，结果仍然很好，在多方的期望下，婴儿出生健康，体检正常。

三代试管可筛查的罕见遗传病

三代试管技术是一种辅助生殖技术，该技术不仅能够筛查常见的遗传疾病，还可以筛查许多罕见遗传病，比如先天性高脂血症、卡尔曼综合征、鱼鳞病等。为方便大家对三代试管可筛查的罕见遗传病有更进一步的了解，特整理了以下内容，可供参考。

有些罕见遗传病会一直遗传下去，对后代的健康造成威胁。为了确保后代的健康，有条件的夫妻可以考虑通过第三代试管婴儿技术进行规避。当然，也有一些疾病即使通过试管技术也难以避免。因此，在夫妻助孕前最好做个了解，以更好地保障后代的健康。