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囊性纤维化(cystic fibrosis)是导致体内黏液变得更黏稠的遗传性疾病。患者通常是遗传了两个有缺陷的CF基因拷贝,来自每个父母一个拷贝,父母双方至少有一个缺陷基因。想要避生出健康宝宝,需要患者通过多步骤的诊断,如新生儿筛查、汗液测试和遗传或载体测试,可以早期发现CF,并通过PGD技术避免遗传到下一代。
囊性纤维化是遗传性疾病-单基因常染色体隐性遗传病,患者遗传了两个有缺陷的CF基因拷贝 , 来自每个父母一个拷贝,父母双方至少有一个缺陷基因。
只有一个有缺陷的CF基因拷贝的人被称为携带者,携带者本身没有这种疾病。两个CF携带者生孩子,概率是:
诊断囊性纤维化是一个多步骤过程,应包括新生儿筛查、汗液测试、遗传或载体测试。虽然大多数人在2岁时被诊断为CF,但有成人被诊断为CF。因此通过新生儿筛查计划早期发现CF对于改善患者的生存和生活质量至关重要。
囊性纤维化(CF)是单基因疾病胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的最常见适应症之一,使夫妇有机会怀孕未受遗传病影响的孩子,而不必考虑终止妊娠。
2011年12月14日,来自七个国家的18位PGD和CF分子诊断专家参加了在法国蒙彼利埃举办的研讨会。基于ESHRE建立的基于扩增的PGD的最佳实践指南,会议为CF-PGD制定具体指导方针,涵盖了不同的主题,包括术语,纳入标准、遗传咨询、PGD战略和结果报告。
三代试管技术是一种辅助生殖技术,该技术不仅能够筛查常见的遗传疾病,还可以筛查许多罕见遗传病,比如先天性高脂血症、卡尔曼综合征、鱼鳞病等。为方便大家对三代试管可筛查的罕见遗传病有更进一步的了解,特整理了以下内容,可供参考。
鸟氨酸缺乏症 | 先天性高脂血症 | 卡尔曼综合征 | 鱼鳞病 |
Spinulosa毛囊角化病 | bruton综合症 | 亨廷顿舞蹈症 | WAS综合征 |
囊性纤维化 | 肌营养不良症 | 特纳综合征 | 无脉络膜症 |
马凡综合征 | menkes氏综合征 | 肌小管肌病 | 帕陶氏综合症 |
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