Lowe综合征

Lowe综合征即眼脑肾综合征(OCRL)，是一种新生儿疾病，估计患病率为1/50万，几乎全是男性，该病虽然罕见但确实存在，临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，这里来具体了解下吧！

临床症状

眼脑肾综合征(OCRL)是一种新生儿疾病，其特点是眼部异常(先天性白内障、青光眼或牛眼、斜视、角膜瘢痕等)，脑部疾病(智力低下、反射弧不敏感)。

以及产后生长迟缓、轻度至重度智力障碍，肾功能障碍(例如近端肾小管性酸中毒、肾佝偻病、肾结石甚至肾衰竭），并伴有骨软化和病理性骨折。其他临床表现包括面部先天性畸形(前额突出,眼球深,大饼脸蛋)，血小板功能障碍和出血症。

发病原因

OCRL是由OCRL (Xq25)基因突变导致的，这种突变会导致磷脂酰肌醇二磷酸在体内积累，这种物质在体内参与多种细胞传输过程，包括营养物质转运、细胞膜骨架搭和细胞间的信号传导。

在眼睛中，这种物质的累积会最终导致胚胎晶状体上皮组织代谢紊乱从而形成白内障或其他眼部疾病。

诊断方法

该病的特征是眼科疾病、神经性疾病和肾脏异常。这些通常都可以通过眼科、神经科、肾内科确诊，最终通过基因检测，发现OCRL (Xq25)基因突变从而确诊。

1. 1. 尿液检查：有红细胞，白细胞颗粒管型、有肾小管性蛋白尿、尿糖、氨基酸尿，尿磷增多；
2. 2. 血液检查：血磷降低，碱性磷酸酶增高，代谢性酸中毒、肌酐增高等；
3. 3. 头部影像学检查：头部可见脑室周围白质密度减低，脑积水，脑穿通畸形，小脑发育不良等；
4. 4. X线检查：长骨干骺端可发现佝偻病样特异改变；
5. 5. 其他：应做脑电图、B超、心电图等常规检查，脑电图可发现头颅异常波型。

遗传规律

OCRL通过X连锁隐性遗传方式传播，这意味着，几乎所有的患者都为男性。

X连锁隐性遗传，意味着男性只有一条x染色体是从母亲那里遗传来的，如果这条x染色体是致病的，他就会患上这种疾病。而携带有致病x染色体的女性，则可以依赖另一条正常x染色体，维持正常的生理功能。

一般如果母亲是疾病携带者而父亲是正常，有25%的几率得到也是疾病携带者的女儿，有25%的几率会得到正常的女儿，有25%的几率会得到患病的儿子，有25%的几率会得到正常的儿子。

此外，该病携带者的女性，通常眼内压会升高，但不一定会损伤眼睛，所以通常也不会有OCRL的疾病特征。

治疗方法

主要为对症治疗，如针对眼病，治疗包括早期白内障摘除以避免弱视，通过药物或手术控制青光眼，术后戴眼镜以改善视力；针对肾病，通过补充碱、磷酸盐、钾和水纠正肾小管功能障碍。

生活质量取决于神经和肾脏表现的程度。这类患者寿命很少超过40岁，死亡年龄通常发生在20-40岁之间，死因为肾衰竭、癫痫和猝死。而青光眼即便治疗后，依旧很难控制其复发。

此外，因为其寿命较短而且体质较差，患有劳氏综合征的男性不会有后代。

生育干预及携带者筛查

那么该如何知道自己是否患有lowe综合征呢？由于部分lowe患者是隐性遗传，表面看上去正常，如果需求确诊是否是携带者，可以联系在线客服，通过基因检测来完成。

另外lowe属于先天性遗传疾病，可以通过三代试管婴儿技术筛除致病胚胎，可以阻断lowe综合征遗传给后代。