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三代试管也能阻断无脉络膜症遗传?优生优育根本不用愁!

2023-11-15 16:11:07
15 浏览 遗传病

无脉络膜症是一种X连锁隐性遗传病,临床表现为进行性视网膜萎缩,一般为男性发病,如果父母携带致病基因,那么后代有25%的概率会患病,并且还会一代接着一代遗传,如果想要避免后代患病,那么就需要借助试管婴儿技术辅助生育,并且需要利用三代试管才能降低后代的发病率。

三代试管

无脉络膜症是一种遗传性眼病。由于基因突变而引起脉络膜血管层发育障碍,进而导致视网膜色素上皮和脉络膜营养不良、变性和进行性脉络膜萎缩和消失,并且该病具有一定的遗传概率,如果患者香避免此类遗传病隐患遗传给自己的孩子,需要做三代试管。

第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS),与常规试管婴儿技术不同的是,三代试管在移植胚胎之前,会提取胚胎的遗传物质进行筛查,确认胚胎染色体结果和形态是否异常,并选择健康胚胎用于试管移植。

三代试管婴儿技术水平比较高,目前可以排除上百种遗传疾病,无脉络膜症也在三代试管筛查范围内,患者在移植胚胎之前,实验室会通过第三代试管PGD技术将带有无脉络膜症致病基因的胚胎筛除,并选择染色体正常的胚胎进行试管移植,降低后代的发病率。

对于无脉络膜症患者来说,虽然利用三代试管可以降低后代发病率,但是由于三代试管不能完全将后代有可能患病的风险排除,所以患者可以在怀孕12-14周左右通过羊水穿刺检查胎儿是否患病,防止胎儿出现畸形,确保胎儿和母体健康。

无脉络膜症

患者在试管妊娠期,不仅需要进行羊水穿刺,还需要定期前往医院进行唐氏筛查、nt检查、无创dna筛查、四维彩超等产前检测,如果发现胎儿异常,需要即使终止妊娠,一面影响自身身体健康。

需要注意的是,无脉络膜症在进行三代试管治疗之前,应通过养成良好的用眼习惯、多吃富含维生素的食物、定期复查、谨遵医嘱用药等方式将病情控制,如果病情较为严重,直接开始试管治疗不仅会影响治疗效果和结局,导致试管婴儿移植成功率下降,还会影响身体健康。

三代试管技术是一种辅助生殖技术,该技术不仅能够筛查常见的遗传疾病,还可以筛查许多罕见遗传病,比如先天性高脂血症、卡尔曼综合征、鱼鳞病等。为方便大家对三代试管可筛查的罕见遗传病有更进一步的了解,特整理了以下内容,可供参考。

鸟氨酸缺乏症先天性高脂血症卡尔曼综合征鱼鳞病
Spinulosa毛囊角化病bruton综合症亨廷顿舞蹈症WAS综合征
囊性纤维化肌营养不良症特纳综合征无脉络膜症
马凡综合征menkes氏综合征肌小管肌病帕陶氏综合症
有些罕见遗传病会一直遗传下去,对后代的健康造成威胁。为了确保后代的健康,有条件的夫妻可以考虑通过第三代试管婴儿技术进行规避。当然,也有一些疾病即使通过试管技术也难以避免。因此,在夫妻助孕前最好做个了解,以更好地保障后代的健康。
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