三代试管能阻断亨廷顿舞蹈症？让后代远离“最残忍舞步”

亨廷顿舞蹈病并不像它的名称一样美丽，患者会出现神经功能障碍，运动、认知和精神异常等症状，并且该病属于一种罕见的常染色体显性遗传性病，遗传概率比较高，如果夫妻双方正常生育，后代的患病率比较高，所以需要借助试管婴儿技术辅助生育，才能避免后代被遗传。

三代试管能否排除亨廷顿舞蹈症

患者一般在40岁左右发病，也有提早至20岁或晚至60岁发病。因此，可以通过致病基因鉴定进行确诊，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。通过三代试管婴儿技术，可以在制备胚胎时有效筛别，避免将致病基因遗传给下一代。

三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了染色体筛查。在胚胎移植前，通过染色检测，筛选出优质胚胎，确保婴儿不再患有染色体疾病（包括亨廷顿舞蹈症和其他染色体综疾病），从而提升试管成功率。

尤其适用于伴侣双方中至少一人患有染色体遗传病（或为该类遗传病的携带者）以及已经生育过患有亨廷顿舞蹈症孩子的家庭。

试管助孕成功案例

2015年5月，国内一家知名医院接诊了一对女方患有具有家族性亨廷顿舞蹈症病史的夫妻，这对夫妻由于疾病因素的影响，暂时没有生育史，想要借助医生的帮助生育健康宝宝。

经遗传学筛查，确诊女方携带亨廷顿舞蹈症致病基因。该病为常染色体显性遗传，后代发病的概率为50％，男女孩发病机会均等，发病后病程会持续终生，给患者带来巨大的身心痛苦与经济负担。

亨廷顿舞蹈症致病基因复杂，采用胚胎植入前遗传学诊断难度比其它遗传病更大，极易误诊，医生应用国际上先进的单细胞“核映射（Karyomapping）”及“SNP芯片”技术对该夫妇进行单基因遗传病胚胎植入前遗传学诊断（PGD）试管婴儿技术，患者在移植过筛后的囊胚之后成功妊娠。

该患者在怀孕的第18周进行了羊水穿刺，经检查，胎儿不带有亨廷顿舞蹈症致病基因，最终，孕妇于2016年9月13日20点成功分娩一健康女婴，体重5.7斤，体征一切正常。

目前，没有任何药物可以改变亨廷顿舞蹈症的自然病程，但可以采取对症治疗，改善临床症状和减少舞蹈样动作，对于患者和致病基因携带者来说，三代试管是辅助生育健康宝宝的最佳选择。

三代试管可筛查的罕见遗传病

三代试管技术是一种辅助生殖技术，该技术不仅能够筛查常见的遗传疾病，还可以筛查许多罕见遗传病，比如先天性高脂血症、卡尔曼综合征、鱼鳞病等。为方便大家对三代试管可筛查的罕见遗传病有更进一步的了解，特整理了以下内容，可供参考。

有些罕见遗传病会一直遗传下去，对后代的健康造成威胁。为了确保后代的健康，有条件的夫妻可以考虑通过第三代试管婴儿技术进行规避。当然，也有一些疾病即使通过试管技术也难以避免。因此，在夫妻助孕前最好做个了解，以更好地保障后代的健康。