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尤因肉瘤是一种由妊娠后发生的体细胞变异诱发的恶性肿瘤,临床医学中可分为骨部尤因肉瘤、骨外尤因肉瘤、周围型原始神经外胚层瘤和阿斯金肿瘤等几种类型。每年大约每100万名儿童中,就有三名被诊断为患有尤因肉瘤,该恶性肿瘤的发病病例约占所有儿科肿瘤的1.5%,是儿童骨骼肿瘤的第二大常见类型。
尤因肉瘤是一种生长在骨骼,软骨或神经软组织内的恶性肿瘤。可分为几种类型,具体包括:骨部尤因肉瘤,骨外尤因肉瘤,周围型原始神经外胚层瘤(pPNET)和阿斯金肿瘤(神经内分泌肿瘤)。因为它们有相似的遗传学发病机理,所以这些肿瘤可被归类为一组。尤因肉瘤的这些类型,可以通过检测肿瘤生长的机体组织而加以清晰地区分。
约87%的尤因肉瘤属于骨部尤因肉瘤,此类肿瘤生长在股骨,骨盆,肋骨或是肩胛骨等部位。骨外尤因肉瘤指的是在骨骼周围的软组织(如软骨)内生长的肿瘤,而周围型原始神经外胚层瘤(pPNET)生长在神经组织中。机体的许多部位都可能生长此类肿瘤。生长在胸腔内的周围型原始神经外胚层瘤也被称为阿斯金肿瘤(神经内分泌肿瘤)。阿斯金肿瘤(神经内分泌肿瘤)的好发人群是儿童和青壮年。患者通常会感到骨骼或骨骼周围僵化,疼痛,肿胀或是松软无力。在某些病例中,患者皮肤表面会有触觉温软的肿块。另外,此病患儿往往会高烧不退。而骨部尤因肉瘤患者在病变骨骼部位会感觉松软无力,而且可能没有明确的原因就发生骨折。尤因肉瘤很容易扩散至机体的其他部位。另外,此癌很容易发生转移,通常会转移至肺部,其他骨骼部位,或是骨髓。
每年大约每100万名儿童中,就有三名被诊断为患有尤因肉瘤。据统计,在美国,每年有250名儿童被诊断患有尤因肉瘤中的任何一类。该恶性肿瘤的发病病例约占所有儿科肿瘤的1.5%,是儿童骨骼肿瘤的第二大常见类型。(最常见的儿科骨骼肿瘤是骨肉瘤)
诱发尤因肉瘤最常见的突变基因有两种,即22号染色体上的EWSR1基因和11号染色体上的 FLI1基因。22号和11号染色体之间发生重组(易位)过程,这在医学上被标记为 t(11;22),即EWSR1 基因和FLI1基因中的部分遗传物质相互粘合,生成了新的融合基因EWSR1/FLI1。在个体的一生中都可能发生此类基因突变,突变后的基因往往生成癌细胞。此类遗传物质的变异被称为体细胞突变,其是否发生并不具有遗传性。
EWSR1/FLI1融合基因合成的蛋白质,被称为EWS/FLI,具有两种基因各自合成的蛋白质的双重功能。FLI1基因合成的FLI蛋白质与DNA共同发生作用,可调节一种被称之为转录(transcription)的遗传学过程,它以基因为最基本活动单位,是合成蛋白质的第一步。FLI蛋白质通过调节特定基因的转录过程,从而控制某些细胞的生长与繁殖。EWSR1基因合成的EWS蛋白质也对转录过程起着调节作用。EWS/FLI蛋白质兼具FLI蛋白质与DNA共同发挥作用的功能和EWS蛋白质的转录调节功能。研究结果表明:EWS/FLI蛋白质具有正常开启或终止许多基因的转录过程的功能。若是此项转录过程的生理学调节失灵的话,会导致细胞非正常或恶性地生长,分裂,导致肿瘤进一步生长。大约85%的尤因肉瘤患者机体内都会产生EWSR1/FLI1基因的融合现象。使EWSR1与其他与 FLI1 相关的基因产生融合的易位现象亦能诱发这几类尤因肉瘤,但这些易位现象较为罕见。相对较少见的基因重组过程所合成的融合蛋白能发挥与EWS/FLI蛋白相同的功能。
染色体疾病
3、染色体片段缺失
4、染色体平衡易位
5、短QT间期综合征
6、长QT间期综合征
10、2q37缺失综合征
11、SATB2相关综合征
12、3q29微缺失综合征
13、3q29微重复综合征
14、4p综合征
15、5q综合征
16、5q31.3微缺失综合症
17、6q24新生儿糖尿病
18、7q11.23重复综合征
19、8p11骨髓增殖综合征
21、8号染色体重组
22、Kleefstra综合症
23、12p四体综合征
24、14号环形染色体
25、15q13.3微缺失
26、神经母细胞瘤
27、先天性肌营养不良症
28、嗜酸细胞性白血病
29、小儿猫叫综合征
30、脑室周围结节性异位症
31、TAR综合征
32、马凡氏综合症
33、特纳氏综合症的原因
35、SCS综合征
36、膀胱癌基因检测
37、BWS综合征
38、伊曼纽尔综合症
39、尤文肉瘤
40、视网膜母细胞瘤
41、帕套综合征
42、雅克布森综合症
43、FOXG1综合症
44、多发性骨髓瘤基因检测
45、小胖威利综合征
46、毛发鼻指综合症
47、3p缺失综合症
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