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猫叫综合征又名5p—综合征,因患儿的喉部发育不良或未分化所致啼哭如猫叫故而得名。该病是由构成染色体的DNA分子的中断引起的,患病婴儿可能会有呼吸系统问题,少数儿童会有心脏缺陷、肌肉或骨骼问题、听力或视力问题等。虽然该病没有真正的治疗方法,但可以通过治疗来提高他们的语言能力和运动技能,并尽可能地正常发展。
猫叫综合征的患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。指的是与这种疾病的儿童独特的呼声。这种哭是由喉部发育异常引起的,这是与这种疾病相关的许多症状之一。随着宝宝年龄的增长,它通常变得不那么明显了,这使得医生很难在二岁以后诊断猫叫综合征。Cri-du-chat是由第5号染色体短臂缺失(长度可能会有所不同)引起的。由于这种缺失,多个基因丢失,每个基因都可能导致疾病的症状。其中一个被删除的基因是TERT(端粒酶逆转录酶)。这个基因在细胞分裂过程中很重要,因为它有助于保持染色体(端粒)的技巧。
缺失是由构成染色体的DNA分子的中断引起的。在大多数情况下,当精子或卵细胞(雄性或雌性配子)正在发育时,染色体发生断裂。当这个配子受精时,这个孩子会发展猫叫综合征(Cri-du-Chat)。然而,其父母的染色色并没有发生这种断裂,也没有这种综合征。
患者孩子可能会从患有该疾病的父母那里继承破碎的染色体。
婴儿出生时通常很小,可能有呼吸系统问题。喉头往往不能正常发育,这会引起像猫一样的哭泣。他们小头(小头畸形),圆脸,小下巴,眼距增、宽鼻梁。
身体内部也出现了一些问题。少数儿童有心脏缺陷,肌肉或骨骼问题,听力或视力问题,或肌肉张力差。很难学会走路和说话。他们可能有行为问题(如多动或侵略)和严重的智力残疾。如果没有重大器官缺陷或其他重大并发症,预期寿命和正常人一样。
身体内部也出现了一些问题。少数儿童有心脏缺陷,肌肉或骨骼问题,听力或视力问题,或肌肉张力差。很难学会走路和说话。他们可能有行为问题(如多动或侵略)和严重的智力残疾。如果没有重大器官缺陷或其他重大并发症,预期寿命和正常人一样。
大多数医生通过婴儿的猫般的哭泣来判断。其他症状是小头畸形,肌张力差和智力低下。在婴儿出生之前,还可以通过绒毛穿刺或者羊水穿刺检查胎儿染色体核型。
虽然猫叫综合症没有真正的治疗方法,但患有这种疾病的孩子可以通过治疗来提高他们的语言能力和运动技能,并尽可能地正常发展。
染色体疾病
3、染色体片段缺失
4、染色体平衡易位
5、短QT间期综合征
6、长QT间期综合征
10、2q37缺失综合征
11、SATB2相关综合征
12、3q29微缺失综合征
13、3q29微重复综合征
14、4p综合征
15、5q综合征
16、5q31.3微缺失综合症
17、6q24新生儿糖尿病
18、7q11.23重复综合征
19、8p11骨髓增殖综合征
21、8号染色体重组
22、Kleefstra综合症
23、12p四体综合征
24、14号环形染色体
25、15q13.3微缺失
26、神经母细胞瘤
27、先天性肌营养不良症
28、嗜酸细胞性白血病
29、小儿猫叫综合征
30、脑室周围结节性异位症
31、TAR综合征
32、马凡氏综合症
33、特纳氏综合症的原因
35、SCS综合征
36、膀胱癌基因检测
37、BWS综合征
38、伊曼纽尔综合症
39、尤文肉瘤
40、视网膜母细胞瘤
41、帕套综合征
42、雅克布森综合症
43、FOXG1综合症
44、多发性骨髓瘤基因检测
45、小胖威利综合征
46、毛发鼻指综合症
47、3p缺失综合症
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