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8号染色体重组综合症又被称为是圣路易斯山谷综合症,是一类临床表现为先天性心脏病、尿道畸形、中重度智力残障以及面部异样的罕见遗传病。通常该疾病是由于8号染色体上的遗传物质重组诱发的,所以体内出现8号染色体遗传物质错位现象的患者,其下一代患此病的风险明显比正常人高。
8号染色体重组综合症患者会出现:先天性心脏病,尿道畸形,中重度智力残障,以及面部异样,如脸型大而方,上嘴唇偏薄,嘴角下垂,下颚偏小,两眼距离过宽,耳朵低垂且形状出现异常等。另外,此病患者还可能有牙龈增生和牙齿生长畸形等症状。男性患者常常还可能并发隐睾症。部分还会并发中耳炎和听碍症。许多此病的患儿在婴幼儿早期就会夭折,通常是由于患上心脏病等并发症所引起的。
尽管此病的发病率尚无可靠数据,但医学界认为这是一类罕见的遗传病。多数此病患者是西班牙裔,祖籍新墨西哥州北部或是南科罗拉多州的圣路易斯山谷一带。因此,此染色体遗传病症又被称为是圣路易斯山谷综合症。除了西班牙裔之外,医学界发现在其他人群中:此病的发病率明显很低。
此病是由于8号染色体上的遗传物质重组而诱发的,具体形式包括:此条染色体短臂上遗传物质缺失,以及长臂上遗传物质重复等。上述缺失和重复现象都可能会诱发8号染色体遗传物质重组综合症。此病患者的症状通常是由于体内8号染色体某些区域内有多余或是缺失的遗传物质而导致的。研究人员正致力于探究:使得患者出现上述症状是由8号染色体上多余或是缺失哪些基因而导致的。
因为患者每个体细胞内8号染色体上的某些基因出现一份拷贝就足以诱发此病,所以它遵循常染色体显性遗传模式。大多数此病患者的父亲或母亲至少有一方体内的8号染色体上会出现遗传物质重组(染色体倒置现象)。染色体倒置指的是一条染色体断裂为两块,两块上的遗传物质发生重组,又粘合为一条染色体。通常,8号染色体遗传物质错位现象并不会使得基因缺失,所以患者并不会出现任何健康状况方面的问题。然而,当内有基因错位的此条染色体被遗传给下一代时,此条染色体上的某些遗传物质就可能出现缺失或是重复。体内出现8号染色体遗传物质错位现象的患者,其下一代患此病的风险明显比正常人高。
染色体疾病
3、染色体片段缺失
4、染色体平衡易位
5、短QT间期综合征
6、长QT间期综合征
10、2q37缺失综合征
11、SATB2相关综合征
12、3q29微缺失综合征
13、3q29微重复综合征
14、4p综合征
15、5q综合征
16、5q31.3微缺失综合症
17、6q24新生儿糖尿病
18、7q11.23重复综合征
19、8p11骨髓增殖综合征
21、8号染色体重组
22、Kleefstra综合症
23、12p四体综合征
24、14号环形染色体
25、15q13.3微缺失
26、神经母细胞瘤
27、先天性肌营养不良症
28、嗜酸细胞性白血病
29、小儿猫叫综合征
30、脑室周围结节性异位症
31、TAR综合征
32、马凡氏综合症
33、特纳氏综合症的原因
35、SCS综合征
36、膀胱癌基因检测
37、BWS综合征
38、伊曼纽尔综合症
39、尤文肉瘤
40、视网膜母细胞瘤
41、帕套综合征
42、雅克布森综合症
43、FOXG1综合症
44、多发性骨髓瘤基因检测
45、小胖威利综合征
46、毛发鼻指综合症
47、3p缺失综合症
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