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3q29微重复综合征也称为3q29复制综合征,是一种常染色体显性遗传疾病,这类患者通常有言语延迟、智力障碍、学习困难等特征,少部分患者可能会出现眼睛异常、心脏缺陷和小头畸形等现象。此外,3q29微重复综合征会有增加超重或肥胖的可能性,不过这些体重问题很难确定是否由重复造成。
3q29微重复综合征(也称为3q29复制综合征)是由复制(重复)引起的病症)在每个细胞中的一小片染色体3。重复发生在q29指定位置的染色体长臂(q)上。
3q29微重复综合征相关的特征差别很大。一些染色体改变的个体具有非常轻微的或没有相关的体征和症状,并且发现重复是因为他们只有在家属诊断后才进行基因检测。其他具有3q29微重复的人延迟了发展(特别是言语延迟)和智力障碍或学习困难。虽然大多数受影响的个体没有主要的出生缺陷,眼睛异常,心脏缺陷和头部异常小(小头畸形))可能发生。3q29微重复综合征可能增加超重或肥胖的可能性,虽然很难确定这些体重问题是否由重复造成。
3q29微重复综合征似乎是非常罕见的。在医学文献中描述了不到30个受影响个体。
大多数3q29微重复综合征患者有额外的副本约160万个DNA构建块(碱基对),也被写为1.6兆碱基(Mb),在染色体3的q29位置。但是,重复可能会有所不同。它影响每个细胞中染色体3的两个拷贝之一。
被重复的片段被短的,重复的DNA序列包围,这使得它在细胞分裂过程中容易重排。重排可能导致在3q29缺失或额外的DNA拷贝。
3q29微重复综合征患者中最常见的染色体片段包含约20个基因。这些基因中的一些被认为与大脑和眼睛发育有关。然而,当异常复制时,哪些特定基因与3q29微重复综合征的各种体征和症状有关,是未知的。为什么一些在3q29重复的人没有相关的健康问题也不清楚。3q29区域以外的遗传变化可能会影响这种情况的特征。
这种情况有一个常染色体显性遗传模式,这意味着在每个细胞的染色体3的一个副本上发生重复。
在很多情况下,受影响的人继承父母的重复。父母可能没有与重复相关的体征和症状,或者其特征可能是轻微的。其余的病例是由一个新的染色体变化引起的并发生在没有家庭重叠史的人群中。
染色体疾病
3、染色体片段缺失
4、染色体平衡易位
5、短QT间期综合征
6、长QT间期综合征
10、2q37缺失综合征
11、SATB2相关综合征
12、3q29微缺失综合征
13、3q29微重复综合征
14、4p综合征
15、5q综合征
16、5q31.3微缺失综合症
17、6q24新生儿糖尿病
18、7q11.23重复综合征
19、8p11骨髓增殖综合征
21、8号染色体重组
22、Kleefstra综合症
23、12p四体综合征
24、14号环形染色体
25、15q13.3微缺失
26、神经母细胞瘤
27、先天性肌营养不良症
28、嗜酸细胞性白血病
29、小儿猫叫综合征
30、脑室周围结节性异位症
31、TAR综合征
32、马凡氏综合症
33、特纳氏综合症的原因
35、SCS综合征
36、膀胱癌基因检测
37、BWS综合征
38、伊曼纽尔综合症
39、尤文肉瘤
40、视网膜母细胞瘤
41、帕套综合征
42、雅克布森综合症
43、FOXG1综合症
44、多发性骨髓瘤基因检测
45、小胖威利综合征
46、毛发鼻指综合症
47、3p缺失综合症
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