甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症也称小儿甲基丙二酸血症 ，是一种常染色体隐性遗传病，因为无有效的治疗方式，因此预防更为重要，对于一些携带有甲基丙二酸血症基因的夫妻可通过第三代试管婴儿技术来生育健康的宝宝。

甲基丙二酸血症(MAA)

甲基丙二酸血症(MAA)是一种遗传性疾病，由于体内不能分解某些蛋白质和脂肪的疾病，其结果是在血液中积聚了称为甲基丙二酸的物质，这种疾病是通过家庭遗传下来，是“先天性新陈代谢错误”的疾病之一，已被中国卫生部列为首批罕见病之一。

致病原因

甲基丙二酸血症(MAA)，是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着有缺陷的基因从父母双方传给孩子。患有这种罕见疾病的新生儿可能在被诊断出来之前死亡，患甲基丙二酸血症男孩和女孩的比例相同。

症状

婴儿出生时可能看起来正常，但一旦开始吃更多的蛋白质就会出现症状，这会导致病情恶化，可引起癫痫发作和中风。

症状包括：

影响通常发生在婴儿早期，可能从轻微症状到危及生命。受影响的婴儿可能出现以下症状：呕吐，脱水，肌肉张力减弱，发育迟缓，过度疲倦（嗜睡），肝脏肿大，发育迟缓。

可以是长期的并发症可以包括喂养问题、智力残疾、慢性肾病和胰腺炎。这种疾病可以在没有治疗的情况下导致昏迷或死亡。

检测和诊断

用于诊断这种疾病的检测包括：

1. 1. 氨测试；
2. 2. 全血细胞计数；
3. 3. CT扫描或脑部MRI；
4. 4. 电解质水平；
5. 5. 基因检测；
6. 6. 甲基丙二酸血液试验；
7. 7. 血浆氨基酸试验。

治疗

甲基丙二酸血症(MAA)治疗包括维生素B12和肉毒碱补充剂和低蛋白饮食，必须小心控制孩子的饮食。

如果补充剂没有帮助，可能建议避免使用异亮氨酸、苏氨酸、蛋氨酸和缬氨酸等物质的饮食。肝脏或肾脏移植（或两者）已被证明可以帮助一些患者，移植物为身体提供了新的细胞，有助于正常分解甲基丙二酸。

甲基丙二酸血症(MAA)可能的并发症

并发症可能包括：

1. 1. 昏迷；
2. 2. 死亡；
3. 3. 肾功能衰竭。

遗传方式

常染色体显性遗传。比如孩子的父母是甲基丙二酸血症的携带者。那么携带者不会患病，与健康人无异；但如果两个携带者婚配，就有25%的几率同时把变异基因遗传给孩子，继承了两个变异基因的孩子就会患病。

由于甲基丙二酸血症是常染色体显性遗传，可以通过三代试管婴儿技术进行胚胎植入前遗传学诊断筛选健康的胚胎进行移植。