小胖威利综合征了解一下，发病率及治疗方法全部讲清

小胖威利综合征其实在孕期是可以监测的，胎儿在怀孕期间会产生一系列典型的症状表现，如胎动减少、羊水过多、胎儿生长不对称、宫内生长发育迟缓。根据以上症状表现，可以怀疑是Prader-Willi综合征，在医院进行羊水穿刺可以进一步进行基因检测加以确诊。

小胖威利综合征

普拉德-威利综合征(Prader-Willi综合征)是由15号染色体某区域的某些活性基因缺失而诱发的。此区域位于15号染色体的长臂上，在医学上被记为15q11-q13位置，普拉德-威利综合征(Prader-Willi综合征)患者体内细胞的15号染色体的两份复制均属于母源，Prader-Willi综合征是由患者体细胞内的某类染色体重组易位而引发的。

治疗方法

1. 1. 病情初期，采取合理喂养，采用鼻管、胃管特殊喂养方式患儿摄取足够能量;
2. 2. 过度摄食，限制食物摄入，保持健康的体重，避免过度进食导致严重的消化系统问题及相关并发症;
3. 3. 养成运动习惯，小胖威利综合征患者需要定期锻炼，控制体重，提高肌肉力量，促进骨骼健康，预防糖尿病。

发病率

小胖威利综合征是一种与基因组印迹相关的遗传性疾病，该疾病的发病率是1万到3万分之1。

基因突变

普拉德-威利综合征(Prader-Willi综合征)是由15号染色体特定区域内某些基因功能丧失而引发的，此病的某些典型症状是15号染色体上某些基因功能丧失所导致，缺失SNORD116基因族会导致智障、行为障碍和某些躯体机能症状，对于Prader-Willi综合征患者而言，有少部分患者会出现白皮肤和浅色头发，可能是由于体内缺失OCA2基因而导致。

遗传模式

大部分普拉德-威利综合征(Prader-Willi综合征)的病例并不具有遗传性，对于父源15号染色体上遗传物质的缺失或是由母源单亲二倍体而引发的此病也是如此，通常请款下，在生殖细胞的形成过程中，或是在胚胎的早期发育过程中，这些遗传物质的变异是作为随机事件而发生的，大部分患者的亲属并没有该病的患病史。