易位唐氏综合症

唐氏综合症又叫21-三体综合症，它是一类可防难治的先天性疾病，临床中分为标准型、易位型以及嵌合体型三种类型，今天这里咱们来说说其中的易位唐氏综合症。

易位唐氏综合症

易位唐氏综合症发生在21号染色体的额外拷贝附着于另一条染色体时。然后它存在于身体的所有细胞中。

1. 1. 染色体包含告诉人类身体的所有遗传信息；
2. 2. 大多数人的身体每个细胞中共有46条染色体（23对）。每对中的一条染色体来自父亲，每对中的一条染色体来自母亲；
3. 3. 21号染色体的额外拷贝导致我们在唐氏综合症患者中看到的差异；
4. 4. 唐氏综合症患者中约有3-4％患有易位唐氏综合症。

易位唐氏综合症样式

在易位唐氏综合症中，21号染色体的额外拷贝附着在不同的染色体上。例如，当额外的21号染色体附着在染色体14上时，核型图如下。

导致易位唐氏综合症的原因

易位唐氏综合症可以通过以下两种方式之一发生：

1. 1. 由一个父母的卵子或精子中的额外基因引起的；
2. 2. 细胞分裂偶然发生。

平衡易位定义

如果21号染色体的额外拷贝是从卵子或精子中的父母遗传的，则意味着父母携带这种类型的唐氏综合症。这些父母携带“平衡易位染色体。当染色体位于错误位置但保持正确数量的遗传物质时，就会发生平衡易位。

平衡易位的人是否有唐氏综合症的迹象

平衡易位的人没有唐氏综合症的任何特征，但是，他们难以自然怀孕。

尽管携带者染色体数目正常，但卵子或精子可能含有过多或过少的基因，可能会导致意外流产。

易位唐氏综合症的影响

1、患有易位唐氏综合症的人仍然与其他类型的唐氏综合症患者有相同的健康问题和学习问题；

2、如果不进行血液检查，就不可能区分易患唐氏综合症患者和其他类型唐氏综合症患者；

3、所有患有唐氏综合症的人都有一些学习问题。额外染色体阻碍了发育。

再生育是否会有唐氏综合症的婴儿风险

是。易位唐氏综合症是唯一可以从没有唐氏综合症特征的父母传下来的唐氏综合症。

1. 1. 如果父母平衡易位，则出生的孩子有15％的风险患有唐氏综合症；
2. 2. 当父母被发现有易位时，还有另一个要记住的重要因素。父母的亲属（兄弟，姐妹）也可能遗传了易位，因此可能对怀孕问题具有相同的风险。

三代试管婴儿PGD/PGS可以筛选染色体数目和结构异常的胚胎植入到子宫，从而达到健康妊娠的目的。