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威廉姆斯综合征别名Williams-Beuren综合征(WBS),是一种常染色体显性遗传疾病,其病因为7号染色体q11.23区域出现了基因片段的缺失。WBS临床症状主要包括特殊面容、心血管异常、行为心理异常等,由于该病无法治愈,因此在备孕前可以考虑遗传咨询或者通过第三代试管技术助孕。
Williams综合症又叫Williams-Beuren综合征(WBS),这是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是出生前后生长迟缓(产前/产后生长迟缓)、身材矮小、智力缺陷以及独特的面部畸形特征,而且会随着年龄的增长而变得更加明显。这种典型的面部特征包括圆脸、饱满的脸颊、厚嘴唇、裂开的大嘴、宽鼻梁、短眼皮(睑裂)、眉毛从中间断开、颌裂和尖细的耳朵。其他典型的特征还有牙齿畸形(牙齿发育不全)、心脏缺陷、高钙血症、多动症、视力障碍(手眼协调差)等。
这类患者通常非常健谈,在大多数WBS患者中,其病因是来源于家庭遗传,其病因是由于7号染色体q11.23区域区域内相邻基因的遗传物质缺失造成的。
每一个WBS患者的症状及程度各不相同,甚至在同一家庭中也是如此,比如一些患者可能有心脏缺陷、另一些患者可能有高钙血症。
WBS作为常染色体显性遗传疾病,其病因为7号染色体q11.23区域出现了基因片段的缺失,这一区域中有30个关键基因,目前科学家们已经研究发现了其中一部分基因和WBS症状之间的联系:
威廉斯综合征是一种常染色体显性遗传疾病,也就是说父母有一方有7q11.23微缺失,其子女就有50%几率患病。WBS的成年患者如果想要孩子,但他们的孩子有50%的概率得病,而且症状也会比父母更重。而少数WBS患者为新发突变,也就是说父母双方正常,而是在胚胎发育过程中随机形成的,这种情况一般无法避免,但可以通过泰国试管婴儿(PGD)予以干预,阻断患有该病的胚胎最终妊娠。
目前对于WBS患者,都是对症治疗,无法治愈,因此在备孕前,可以考虑遗传咨询。
遗传咨询对WBS患者及其家人有益,尤其是那些打算备孕的家庭。遗传咨询是向个人和家庭提供关于遗传疾病的性质,遗传和影响的信息,以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的步骤,一般需要遗传学家调查家族史及遗传病史情况后,进行遗传风险评估。由于WBS以常染色体显性方式遗传,因此父母任意一方有7q11.23微缺失,其后代就有50%几率遗传,一般推荐使用泰国试管婴儿技术(PGD)进行干预。
PGD又叫胚胎植入前筛查,现在也有叫植入前基因检测(PGT-M),是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术,经过测试的胚胎如果没有胚胎异常(如没有7q11.23微缺失染色体异常),将放回子宫继续发育。从临床上看,胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植),但现在,更常见的是冷冻胚胎,以便让女性有更多的时间调理身体,方便后续植入。
这一技术和常规的试管婴儿技术(IVF)非常类似,所不同的是,PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测,从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎,从而保证植入子宫体内的胚胎不会患有7q11.23微缺失综合征。
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