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视网膜母细胞瘤(RB,Retinoblastoma)是儿童最常见的眼内恶性肿瘤,如果可以及时发现,早期治愈率比较高,但是如果发现时间比较晚,一般难以治愈,并且由于视网膜母细胞瘤可能是由于基因突变所引起的疾病,所以具有一定的遗传概率,患者一般需要借助三代试管婴儿技术助孕,才能生育出健康后代。
目前对视网膜母细胞瘤尚无有效的预防措施。对于有视网膜母细胞瘤家族史的家庭,可进行遗传咨询、基因检测、三代试管胚胎植入前遗传学诊断减少出生患儿机率。并开展新生儿早期眼底筛查,做到早期干预,改善预后。下面是PGD技术助孕具体操作步骤:
常规取卵后把胚胎培养至第五天或第六天(就是囊胚期),对囊胚外滋养层进行活检,然后通过二代测序或芯片的方法检测和诊断胚胎是否携带有遗传缺陷。囊胚外滋养层是将来发育为胎盘的部分,而对将来发育成胎儿的内细胞团并未有损害。
相关问题释疑
Q1:已经明确患有RB或者携带相关基因需生育都可以做PGD吗?
明确患有RB或者携带相关基因需生育都可以做PGD。不过大部分都是未患RB的父母,20年后,等你们的孩子到了生育的年龄,可以选择PGD,生育健康的宝宝。
Q2:父母没有患病,但是生育了一个患RB的孩子怎么办?
假如孩子基因是异常,那么需要考虑这个基因是孩子自己突变还是父母遗传,如父母基因异常,则考虑遗传所致,则合适做PGD,若父母基因正常,则检测父亲精子基因。
另外,查孩子基因,如果孩子、父母的基因都是正常,那么就是孩子自己视网膜基因突变,而不是遗传的,那么父母再生育患病概率不大。
三代试管技术是一种辅助生殖技术,该技术可以帮助筛查常见的遗传疾病,如唐氏综合征、地中海贫血、血友病等。为方便大家对三代试管可筛查的常见遗传病有更进一步的了解,特整理了以下内容,可供参考。
唐氏综合征 | 糖尿病 | 地中海贫血 | 血友病 |
多囊肾 | 白化病 | 先天性耳聋 | 高血压 |
色盲 | 蚕豆病 | 狐臭 | 苯丙酮尿症 |
结肠息肉 | 视网膜母细胞瘤 | 骨骼发育不全 | 唇腭裂 |
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