脆性x染色体综合征属于什么遗传病？医生告诉你答案

脆性X综合征是一种X连锁智力障碍性的疾病，并且脆性x综合征不是单基因遗传病，还是一种X连锁显性遗传疾病，为染色体遗传病，主要表现为智力障碍、硕大的耳朵、硕大的睾丸，尤其在成年期更为明显，语言、行为的异常，注意力不集中、语言障碍、构音困难、多语、兴奋、多动、行为孤僻，逆反心理强或者孤独症样的表现，可以有自残和攻击性的行为，女性携带者可以有轻度的智力障碍及行为问题，如果不严重，语言训练以及其他生活技能训练可能会有所帮助，叶酸的治疗对行为异常也有所帮助。

脆性X综合征是什么病

脆性X综合征相关的描述：

1. 1. 受脆性X综合征影响的个体通常会在2岁时出现语言发育迟缓;
2. 2. 大多数患有脆性X男性有轻度至中度智力障碍，约三分之一的女性有智力障碍;
3. 3. 患有脆性X综合征儿童也可能有焦虑和多动症，如坐立不安或冲动，可能患有注意力缺陷(ADD)，它包括保持注意力受损和难以专注于特定任务的能力;
4. 4. 脆性约为三分之一X综合征患者具有影响沟通和社会互动的自闭症谱系障碍;
5. 5. 大约 15% 男人和大约 5% 的患有脆性 X 女性综合征会出现癫痫发作。

脆性X综合征会遗传吗

• 会,综合征以X连锁显性遗传模式遗传意味着女性(有两种)X在染色体中，每个细胞中基因的两个副本之一中的突变足以引起疾病;而男性(只有一个)X这种疾病是由每个细胞中基因拷贝突变引起的。
• 男人只把前突变传给女儿在，大多数情况下，男性的症状比女性更严重，而女性大多是携带者，或者病情更轻，男人只把前突变传给女儿，儿子只接受一个Y不包括染色体FMR1基因。

脆性X综合征身体特征

大多数患有脆性X随着年龄的增长，综合征男性和约一半的女性有更明显的身体特征。如长而窄的脸、大耳朵、突出的下巴和前额、极其灵活的手指和扁平的脚，以及青春期后男性睾丸的增加，而导致脆性X综合征的原因有以下几点：

FMR1基因突变

FMR1基因提供制造称为制造FMRP这种蛋白质有助于调节其他蛋白质的产生，并在突触发育中发挥作用，突触是神经细胞之间的特殊连接，突触对神经冲动的传递至关重要，几乎所有的脆性X综合征病例是由突变引起的，在为突变CGG三重重复序列的DNA片段在FMR1基因内扩增;

通常，该DNA片段重复5-40次左右，但在脆性方面X综合征患者中，CGG片段重复超过200次，异常扩张的CGG片段会关闭FMR为了防止基因产生FMRP，这种蛋白质的丢失或缺乏会破坏神经系统的功能，导致脆性X综合征的体征和症状。具有55-200个CGG据说重复片段的男女都有FMR1基因前突变，大多数有这种前突变的人智力正常;

然而，在某些情况下，前突变的个体低于正常量FMRP，因此，它们的身体特征可能是脆性的X综合征相似，可能会出现焦虑或抑郁等情绪问题;

一些具有FMR前突变儿童可能有学习障碍或类似自闭症的行为，前突变也被称为脆性X相关原发性卵巢功能不全(FXPOI)和脆性X相关震颤/共济失调综合征的风险增加(FXTAS)。

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